0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia | 食品添加物合法業者資訊網

人體攝食之蛋白質含有0.3%到5%的甲硫胺酸(methionine)，部分食物中的甲硫胺​酸作為我們身體蛋白質的合成，而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用（MAT）行 ...

遺傳機制： 　　高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。

確認診斷： 　　(一)新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之最主要區分，在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高，尿中亦不會出現高胱胺酸。

　　(二)確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。

治療及癒後： 　　以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度，並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度，以了解飲食控制的療效。

　　雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性，但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度；理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。

遺傳諮詢員林秀玲 編譯 台北榮總牛道明醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿      

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