胱胺酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網

高胱胺酸尿症（homocystinuria）是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者體內正常的蛋白質代謝會受到影響。飲食中主要的營養素之一是蛋白質,它由不同的胺 ...,臨床症狀：智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質 ...,TO.正常.帶因.帶因.患者.3500.Page4.如何提早發現?利用新生兒篩檢分析血液及尿液中相關胺基酸的含.量,若血中甲硫 ...,胱胺酸症（英語：Cystinosis）是溶小體貯積症的一種，因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損，導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常，胱胺酸堆積溶小體...