0102 高胱胺酸血症Homocystinuria 有 | 食品添加物合法業者資訊網
臨床症狀：智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質 ...
ICD-9-CM診斷代碼：270.4
ICD-10-CM診斷代碼：E72.11
生化原理：
人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸（methionine），部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成，而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用（MAT）行成S—adenosylmethionine，最後再轉成高半胱胺酸（homocysteine），一旦形成homocysteine 有四種方式將它代謝：有兩種方式是在甲基化過程形成甲硫胺酸（Met），第三種是氧化形成高胱胺酸（homocystine），第四種則是藉CBS酵素代謝成半胱胺酸（cysteine）。
罹患高胱胺酸血症最常見原因為CBS酵素（含硫胺基酸代謝路徑中的胱硫醚合成脢 cystathionine-β-synthase 簡稱CBS）缺乏，造成代謝合成過程中發生障礙，在體內堆積高胱胺酸、甲硫胺酸，和多種高半胱胺酸的有毒代謝產物，而導致對身體的傷害。
遺傳機制：
高胱胺酸血症（CBS缺乏症）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，若父母雙方皆為隱性之帶原者，則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。
發生率： 歐美約二十萬分之一，而台灣的發生率極低，估計約為五十萬分之一或更少。
確認診斷： （一）新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。 （二）確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量（其血中高胱胺酸濃度會升高，尿中亦出現高胱胺酸），或直接測定表皮細胞中CBS的活性，或進行CBS基因分析。
臨床症狀： 智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨骼（畸形）等臨床症狀。
治療及癒後： （一）對維生素B6有反應者： 1. 維生素B6為CBS酵素之輔脢，對於CBS酵素輕微缺乏者，補充適量維生素B6可使其發揮功能，以降低血中的甲硫...
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