胱胺酸症 | 食品添加物合法業者資訊網
胱胺酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上, ...
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維基百科中的醫學內容僅供參考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。胱胺酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上,進而造成器官的病變。
其發生率為1/200000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。
罕見遺傳疾病一點通
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