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異戊酸血症是一種罕見的遺傳性先天代謝疾病,屬於有機酸血症的一種。...許多醫師對此種疾病沒有足夠的資訊與經驗,往往會造成診療上的延遲甚至誤診,將IVA誤認 ...
異戊酸血症( Isovaleric Acidemia;IVA )
異戊酸血症是一種罕見的遺傳性先天代謝疾病,屬於有機酸血症的一種。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸(leucine)代謝分解的過程中,負責分解異戊酸的酵素-異戊醯輔A去氫( Isovaleryl Co-A dehydrogenase;IVD )發生缺乏所造成,此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內,侵害病患的神經與造血系統,若沒有及時就醫,病患將會面臨發育遲緩、運動失調(ataxia)、昏迷、甚至死亡的危險。許多醫師對此種疾病沒有足夠的資訊與經驗,往往會造成診療上的延遲甚至誤診,將IVA誤認為其他的疾病。例如:雷氏症候群 (Reye syndrome)、新生兒敗血症或新生兒猝死症(Sudden infant death syndrome;SIDS)。
臨床特徵
異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚,可分成典型及非典型異戊酸血症兩種。 1.典型(急性): 異戊酸血症典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異,有幾天到幾週的無症狀期,但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似,常會造成診斷的困難。但由於異戊酸在體內大量堆積,病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫(臭腳汗)的氣味,成為臨床診斷上的重要依據。若對病患進行血液及尿液的檢驗,會發現病患有代謝有機酸血症(metabolic acidosis) 、酮尿症(ketonuria) 、乳酸血症 (lactic acidemia) 、高胺酸血症(hyperammonemia) 、血小板減少症(thrombocytopenia) 、嗜中性白血球減少症 (neutropenia) 和低鈣血症(hypocalcemia) 等症狀。此時若沒有正確的診斷與治療,病患將會逐漸昏迷 (coma),甚至死亡。
2.非典型(慢性): 異戊酸血症非典型異戊酸血症病患的發病時間通常...
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