異戊酸血症Isovaleric Acidemia | 食品添加物合法業者資訊網
2002年12月1日—典型(急性)異戊酸血症:典型異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異,有幾天到幾週的無症狀期,但 ...
翩翩單車少年松暉,曾是怪味道病孩子 如果你在金門,看到一個白淨清秀的大男孩,踩著超炫的越野單車,一陣風似的閃身而過,自信的速度有著不相稱的靦腆笑容,那八成是松暉,他是罕見的「異戊酸血症」患者。松暉出生時倍受寵愛,他也很得人疼,不吵不鬧,總是安安靜靜的睡覺,家人覺得奇怪的是,這小嬰兒身上有種臭腳丫的味道,也只當作是褓姆家裡太潮濕,讓被子衣服帶了霉味,不以為意。但是令人擔心的情況不斷發生,松暉一歲了,還是不能靠自己的力量坐著,而且睡覺的時間越來越多,楊媽媽把他放在學步車上也站不起來,若不小心撒了尿在地板上,阿摩尼亞的嗆鼻味道怎麼擦都久久不去,讓人頭痛。
二歲的那次大發作,松暉連續昏睡了一個星期,怎麼拍怎麼叫都沒反應,讓爸媽都嚇壞了,抱到醫院急診也不見效果。最早醫師懷疑是腦膜炎,可是施打抗生素一週後,病情並無改善,那時松暉眼神已呈現呆滯,全身軟軟的沒有力氣,隨後他們緊急決定搭軍機後送到台大醫院,才保住了性命。幾次來台進出加護病房,才檢查出松暉是患了異戊酸血症,因為體內缺乏蛋白質代謝的酶,大量有毒的「異戊酸」累積在體內,侵害神經與造血系統,而有昏睡、異味、發展遲緩的症狀。
松暉雖然生長發育比一般小孩慢,幼稚園大班才開始牙牙學語,認字也較少,還好及早獲得正確診斷和治療,智能只有輕微受損,與人溝通沒有問題,現在就讀高職。楊爸爸驕傲地說,松暉從小就很有騎單車的天份,同年齡的小孩都比不上。家人看松暉每天準時六點起床,高高興興騎車上學去,同學們也都喜歡與他親近,放學後,還會自動幫忙家裡的帆布生意,心裡都覺得很欣慰。
罕見遺傳疾病 (二十五) 異戊酸血症 「異戊酸血症」是一種先天性代謝異常疾病,其致病原因為胺基酸代謝系統中的白胺酸代謝分解過程,異戊醯輔酶A去氫酶 ( Isovaleryl Co-A dehydrogenase)發生缺陷,使大量有毒的異戊酸及異戊酸衍生物質因而堆積在體內,造成神經與造血系統功能異常,若不及時就醫,患者將會面臨發育遲緩、運動失調、昏迷、甚至死亡的危險。
異戊醯輔酶A去氫酶基因位於人體第十五對染色體上,屬於體染色體隱性遺傳疾病。在診斷上,可...
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