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瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomalrecessiveureacycledisorder)，原因是精胺丁二酸合成酶基因突變，導致瓜胺酸(Citrulline)無法 ...
觀念剖析
瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomal recessive urea cycle disorder)，原因是精胺丁二酸合成酶基因突變，導致瓜胺酸(Citrulline)無法代謝所引起的臨床病症。前言
延續鳥氨酸循環(即尿素循環)一文，接下來我們談一談鳥氨酸循環中精胺丁二酸合成酶的異常所引起之瓜胺酸血症(Citrullinemia)。鳥氨酸循環大致包括四步驟：鳥氨酸與氨、CO2結合，形成瓜氨酸；瓜氨酸與氨結合，形成精氨酸；精氨酸水解，產生尿素及鳥氨酸；鳥氨酸參與第二輪循環。具體細節請各位回去複習。瓜胺酸血症介紹
瓜胺酸血症(Citrullinemia)屬於體染色體隱性遺傳病，歸其原因是二： 代謝瓜胺酸的精胺丁二酸合成酶(argininosuccinate synthetase，ASS)基因突變(Mutations in the ASS gene cause type I citrullinemia)，導致第一型瓜氨酸血症 (citrullinemia type-I，CTLN-1)，其發生率為1/57,000； 因SLC25A13 基因突變(Mutations in the SLC25A13 gene are responsible for type II citrullinemia)，導致第二型瓜氨酸血症(citrullinemia type-Ⅱ，CTLN-Ⅱ)。 SLC25A13 基因可編碼Citrin蛋白質，Citrin可將Aspartate從粒線體運送到細胞質，以使天冬氨酸(Aspartate)與瓜氨酸(Citrulline)在Argininosuccinate synthetase (ASS)催化下，進行Argininosuccinate合成。當缺乏Citrin時，尿素代謝便受阻，引起新生兒膽汁鬱積症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)及第二型瓜胺酸血症(citrullinemia ...瓜胺酸血症（Citrullinemia） | 食品添加物合法業者資訊網
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