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新生兒篩檢中心 | 食品添加物合法業者資訊網

新生兒篩檢中心

疾病中文名稱瓜胺酸血症（第一、二型）·疾病英文名稱.Citrullinemia·偵測物質.Cit·疾病介紹因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。·臨床 ...

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瓜胺酸血症（Citrullinemia） | 食品添加物合法業者資訊網
2008年1月22日 — A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到 ... Read More
瓜胺酸血症第一型(CIT I) | 食品添加物合法業者資訊網
瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血氨 ... Read More
關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網
瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可 ... Read More
新生兒篩檢中心 | 食品添加物合法業者資訊網
疾病中文名稱瓜胺酸血症（第一、二型） · 疾病英文名稱. Citrullinemia · 偵測物質. Cit · 疾病介紹因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。 · 臨床 ... Read More
瓜氨酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網
瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的 ... Read More
認識瓜氨酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網
瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomal recessive urea cycle disorder)，原因是精胺丁二酸合成酶基因突變，導致瓜胺酸(Citrulline)無法 ... Read More
瓜胺酸血症／跨海求診泰病嬰挽回一命 | 食品添加物合法業者資訊網
2014年9月23日 — 台大醫院小兒部主治醫師簡穎秀指出，瓜胺酸血症是染色體隱性遺傳的代謝障礙，屬罕見疾病，發生率約為2至3萬分之1，；主要是人體在進食蛋白質後的代謝過程 ... Read More
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