瓜氨酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網

瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的 ...

瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。

瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的症狀，且由不同的基因突變所引起。兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。

瓜氨酸血症1型（OMIM 215700），亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食慾不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些症狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的症狀。

瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是負責尿素循環中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種酶的活動，從而使尿素循環瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。

瓜氨酸血症2型（OMIM 605814及OMIM 603471）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些症狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。...