白胺酸代謝異常 | 食品添加物合法業者資訊網
疾病簡介:白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來 ...
ICD-9-CM診斷代碼:270.9 ICD-10-CM診斷代碼:E71.118 疾病簡介: 白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值攀升,若無法及早診斷病因,並給予藥物治療與食物控制,患者將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。患者除無法代謝白胺酸之外,第二項生理缺陷在於無法製造酮體(Ketone body),以因應長期飢餓狀況。此類疾病嬰兒出生後一年內主要危機來自於「低血糖」的影響,若無法及時給予靜脈注射補充糖份,則嬰兒可能導致死亡。當嬰兒開始被餵以蛋白質食物則將引發危機,即有機酸的增加可能造成酸中毒。
患者多於出生後因低血醣、酸中毒及高血氨症而死亡,或因其它感染而死亡,少數存活者若未及早給予食物控制,則易產生心智發展遲緩,患者若能及早管制蛋白質攝取,輔以特殊奶粉配方,並避免長期飢餓,則患者身心發展仍可趨於正常。
發病症狀 : 本類疾病患者發病時症狀包括持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷等,嚴重者往往表現得很像「雷氏症候群」(Reye Syndromes)。在檢驗項目中多伴隨著低血糖、高血氨值、肝功能異常、血液及尿液中有機酸增加等現象。新生兒出生後若有持續性嘔吐、低血糖及昏睡等現象時,宜考慮此類遺傳性疾病之可能性。
篩檢方式 : 懷疑的個案可以進行串聯質譜儀檢測來做篩檢。
發病時應留意之檢驗項目包括血糖值、血氨值、酮體(Ketone body)、血液酸鹼值、尿液中之有機酸等。尿液中若有大量有機酸的釋出,如3-hydroxy-3-methylglutaric acid(HMG), 3-methylglutaric acid, 3-hydroxyisovaleric acid 等,則可用以初步斷定此類疾病。透過皮膚細胞酵素的檢驗,更可精確檢驗出此類疾病。國內醫界目前有能力操作前者有機酸之定性分析,並做初步診斷,至於後者酵素存量之定量分析則須...
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢) | 食品添加物合法業者資訊網
白胺酸代謝異常 | 食品添加物合法業者資訊網
白胺酸代謝異常 | 食品添加物合法業者資訊網
白胺酸代謝異常Leucine metabolic disease | 食品添加物合法業者資訊網
白胺酸代謝異常三羧基三甲基戊二酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網
白胺酸的功效、怎麼吃及攝取量完整說明 | 食品添加物合法業者資訊網
認識罕見遺傳疾病系列(5)白胺酸代謝異常 | 食品添加物合法業者資訊網
【L-脯胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C007731003
添加物名稱:L-脯胺酸;L-PROLINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C007731003食品業者登錄字號:A-122387885-00000-1添加物分類:營養...
【L-蛋胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1M011887000
添加物名稱:L-蛋胺酸;L-METHIONINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1M011887000食品業者登錄字號:E-113156440-00000-6添加物分類:...
【L-絲胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009471006
添加物名稱:L-絲胺酸;L-SERINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009471006食品業者登錄字號:D-168530809-00000-0添加物分類:營養...
【L-α-胺基異戊酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C003438003
添加物名稱:L-α-胺基異戊酸;L-VALINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C003438003食品業者登錄字號:A-111746701-00000-5添加物...
【丁酸異丁酯】食品添加物產品登錄碼:TFAB30000262705
添加物名稱:丁酸異丁酯;IsobutylButyrate食品添加物產品登錄碼:TFAB30000262705食品業者登錄字號:A-107057442-00000-7添加物...
【L-異白胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C008264005
添加物名稱:L-異白胺酸;L-ISOLEUCINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C008264005食品業者登錄字號:A-123443294-00000-9添加物分類...
【鹽酸 L-二胺基己酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C007073002
添加物名稱:鹽酸L-二胺基己酸;L-LYSINEMONOHYDROCHLORIDE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C007073002食品業者登錄字號:A-12344329...
【L-苯丙胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1M011298006
添加物名稱:L-苯丙胺酸;L-PHENYLALANINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1M011298006食品業者登錄字號:B-153024902-00000-4添加物...
【L-異白胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009096009
添加物名稱:L-異白胺酸;L-ISOLEUCINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009096009食品業者登錄字號:B-127470320-00000-4添加物分類...
【異丁酸甲酯】食品添加物產品登錄碼:TFAB30000266080
添加物名稱:異丁酸甲酯;Methylisobutyrate食品添加物產品登錄碼:TFAB30000266080食品業者登錄字號:F-116894172-00000-1添加...
【甲酸3-甲基丁酯】食品添加物產品登錄碼:TFAB30000222138
添加物名稱:甲酸3-甲基丁酯;IsoamylFormate食品添加物產品登錄碼:TFAB30000222138食品業者登錄字號:B-189377675-00000-1添加...
【鹽酸L-二胺基己酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009646000
添加物名稱:鹽酸L-二胺基己酸;L-LYSINEMONOHYDRO-CHLORIDE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009646000食品業者登錄字號:D-1685308...
【DL-蛋胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009212009
添加物名稱:DL-蛋胺酸;DL-METHIONINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1C009212009食品業者登錄字號:F-189321504-00000-5添加物分類...
【L-異白胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1M010512004
添加物名稱:L-異白胺酸;L-ISOLEUCINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1M010512004食品業者登錄字號:F-127995682-00000-1添加物分類...
【L-異白胺酸】食品添加物產品登錄碼:TFAB1M012339003
添加物名稱:L-異白胺酸;L-ISOLEUCINE食品添加物產品登錄碼:TFAB1M012339003食品業者登錄字號:A-112292039-00000-6添加物分類...