0326 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症Pyruvate Dehydrogenase ... | 食品添加物合法業者資訊網
病因學:此症的致病原因是因為由於人體內丙酮酸鹽脫氫酶(Pyruvatedehydrogenase;E1)缺乏,在兒童期的患童大多數會引發原發性的乳酸中毒(primarylacticacidosis)。
分類代碼: 0326 疾病類別: 03 疾病名稱: 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 ( Pyruvate Dehydrogenase Deficiency ) 現階段政府公告之罕見疾病: 有 是否已發行該疾病之宣導單張: 沒有 ICD-9-CM診斷代碼:272.7 ICD-10-CM診斷代碼:E 病因學: 此症的致病原因是因為由於人體內丙酮酸鹽脫氫酶(Pyruvate dehydrogenase;E1)缺乏,在兒童期的患童大多數會引發原發性的乳酸中毒(primary lactic acidosis)。丙酮酸代謝過程需要許多酵素共同協調而成,包含由E1-alpha及E1-beta所組成的E1次單元、丙酮酸鹽脫氫酶的去磷酸酶(Pyruvate dehydrogenase phosphatase;PDP1)、二氫硫辛酸轉乙醯基酶(dihydrolipoamide acetyltransferase;E2)、二氫硫辛醯胺脫氫酶(Dihydrolipoamide dehydrogenase;E3)及E3結合蛋白(E3 binding protein;PDHX)。現已知多數患者的致病基因是位於X染色體上的E1-alpha次單位基因,但其他相關基因缺失亦會造成此症的發生(如下表)。
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