認識高同型半胱氨酸血症 | 食品添加物合法業者資訊網

目前發現，高同型半胱氨酸血症是主要因為編碼甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚合成酶(CBS)等基因發生鹼基突變，引起酶缺陷或活性降低所造成的。正常人空腹血漿同型半胱氨 ...

觀念剖析

　　高同型半胱氨酸血症多數因胱硫醚β合成酶(cystathionine β- synthase，CBS)功能缺失而造成全身多器官病變，表現為多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位、指趾過長。

前言

　　同型半胱氨酸又稱高半胱氨酸(Homocysteine，Hcy)，是甲硫氨酸的中間代謝產物。目前發現，高同型半胱氨酸血症是主要因為編碼甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚合成酶(CBS)等基因發生鹼基突變，引起酶缺陷或活性降低所造成的。正常人空腹血漿同型半胱氨酸濃度為5～15μmol/L，根據AHA分級， 15~30 µmol/L為輕度，30~100µmol/L為中度重度，>100µmol/L為重度。甲硫氨酸>400µmol/L可造成毒性反應。

　　研究顯示，10%的冠心病患者與同型半胱氨酸升高有關，輕~中度升高可引起心血管疾病死亡危險性增加4～6倍，因此，目前將高同型半胱氨酸血症視為動脈粥樣硬化和冠心病的一個獨立危險因素。

病因

　　本病主要有三種常見的生化缺陷型：缺陷型主因胱硫醚β合成酶缺乏型 (合成酶缺乏型) 本型最為多見是因胱硫醚合成酶(CBS)缺乏(cystathionine beta synthase deficiency)，同型半胱氨酸轉變成胱硫醚的途徑發生阻滯→同型半胱氨酸無法被代謝，在血、尿中大量堆積同型半胱氨酸及血中甲硫氨酸增多→進一步動凝血因數，以及影響蛋白質代謝和膠原纖維的結構→造成晶體脫位、骨質疏鬆、骨折、智力障礙、多發性血管閉塞、大動脈血栓形成【註】維生素B6是胱硫醚合成酶(CBS)的輔酶甲基四氫葉酸-同型半胱氨酸 ...

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