地中海貧血 | 食品添加物合法業者資訊網

地中海貧血（Thalassemia），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所不同，程度 ...

海洋性貧血（Thalassemia）是一種單一基因遺傳性的血液疾病，因隱性遺傳的血紅素基因異常而產生的不正常血紅蛋白，以致紅血球容易被破壞慢性溶血的貧血；又稱珠蛋白生成障礙性貧血，早期稱地中海型貧血、地貧，這種遺傳疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、中東、東南亞、臺灣、中國等許多地區都十分常見。

中華民國約有6% 的人口帶有此隱性基因，此基因對瘧疾的抵抗力之間的演化關聯解釋了這些地區的高患病率[1] [2] [3] ，此基因會造成血紅素合成障礙[4]，依不同分型其症狀程度可能從無症狀到嚴重[5]。通常海洋性貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水準低下。貧血可導致疲累感與膚色蒼白，也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 [5]。

海洋性貧血是由父母遺傳的疾病[6]，分為兩種——甲型（⍺型）海洋性貧血與乙型（β型）海洋性貧血[4][7]。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白與兩個β球蛋白的基因的缺失數目[6]。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[8]產前診斷可在出生前及時發現此病[9]。

治療方式和海洋性貧血的種類及嚴重程度有關。若是嚴重的海洋性貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療以及補充葉酸。鐵螯合治療可以使用去鐵胺或地拉羅司。有時也可能會進行骨髓移植[10]。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除[5]。

最常罹患海洋性貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[4]。男性和女性罹患海洋性貧血的比例相近[11]。在1990年有36000人死於海洋性貧血，到2013年時降到25000人[12]。輕型海洋性貧血和鐮狀細胞性狀類似，對瘧疾有某程度的保護作用，這也說明了為何在瘧疾流行地區，此兩類帶因者占人口比例較高[13]。

此疾病是由於珠蛋白基...