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疾病簡介:白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來 ...
ICD-9-CM診斷代碼:270.9 ICD-10-CM診斷代碼:E71.118 疾病簡介: 白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值攀升,若無法及早診斷病因,並給予藥物治療與食物控制,患者將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。患者除無法代謝白胺酸之外,第二項生理缺陷在於無法製造酮體(Ketone body),以因應長期飢餓狀況。此類疾病嬰兒出生後一年內主要危機來自於「低血糖」的影響,若無法及時給予靜脈注射補充糖份,則嬰兒可能導致死亡。當嬰兒開始被餵以蛋白質食物則將引發危機,即有機酸的增加可能造成酸中毒。
患者多於出生後因低血醣、酸中毒及高血氨症而死亡,或因其它感染而死亡,少數存活者若未及早給予食物控制,則易產生心智發展遲緩,患者若能及早管制蛋白質攝取,輔以特殊奶粉配方,並避免長期飢餓,則患者身心發展仍可趨於正常。
發病症狀 : 本類疾病患者發病時症狀包括持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷等,嚴重者往往表現得很像「雷氏症候群」(Reye Syndromes)。在檢驗項目中多伴隨著低血糖、高血氨值、肝功能異常、血液及尿液中有機酸增加等現象。新生兒出生後若有持續性嘔吐、低血糖及昏睡等現象時,宜考慮此類遺傳性疾病之可能性。
篩檢方式 : 懷疑的個案可以進行串聯質譜儀檢測來做篩檢。
發病時應留意之檢驗項目包括血糖值、血氨值、酮體(Ketone body)、血液酸鹼值、尿液中之有機酸等。尿液中若有大量有機酸的釋出,如3-hydroxy-3-methylglutaric acid(HMG), 3-methylglutaric acid, 3-hydroxyisovaleric acid 等,則可用以初步斷定此類疾病。透過皮膚細胞酵素的檢驗,更可精確檢驗出此類疾病。國內醫界目前有能力操作前者有機酸之定性分析,並做初步診斷,至於後者酵素存量之定量分析則須...
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