葡萄糖六磷酸鹽去氫鋂缺乏症(G6PD Deficiency俗稱蠶豆症) | 食品添加物合法業者資訊網

基因病變是發生在X染色體Xq28位點上的葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素(G6PD)基因，​為X染色體性聯遺傳。若母親為帶因者父親正常，則第二代的男孩中，有50%機率 ...

此缺乏症於1956年被Carson et al發現，隨即數以千篇的遺傳學方面文章陸續發表疾病相關訊息。是一種很常見的X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病。

臨床特徵

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD) 為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。 它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，此症患者因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，例如接觸到氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，若程度嚴重即發生急性溶血性貧血，故亦稱之為「蠶豆症」。

治療方式

尚無有效治療疾病之方法。預防症狀發生之方法：避免接觸樟腦丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物(如：阿司匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類等)，預防發生溶血性貧血現象。 產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則會發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及嚴重之心智障礙等。

預後

日常生活中需注意事項，以避免發生溶血現象： 1.不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。  2.避免吃蠶豆以及蠶豆製品。  3.衣櫥與廁所不可以放置樟腦丸(臭丸) 。  4.不使用龍膽紫(紫藥水)。  5.如果發現患孩有黃疸、臉色蒼白、貧血或茶色尿的現象時，應儘速帶往醫院診治。  6.隨身攜帶G6PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。 現可經由新生兒篩檢提早偵測出新生兒是否有G6PD缺乏症。在新生兒時期要小心出現過高的黃疸，並且避免接觸上述有害物質，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。

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