原發性肉鹼缺乏症Primary Carnitine Deficiency Syndrome | 食品添加物合法業者資訊網
2022年2月14日—「原發性肉鹼缺乏症」的成因是因為染色體5q31位置上的SLC22A基因突變,使得細胞膜上的「肉鹼運輸裝置」(carnitinetransporter)缺乏,導致肉鹼在尿 ...
前言: 脂肪酸β-氧化(β-Oxidation)的過程是在粒線體中進行,而肉鹼(carnitine)則負 責將脂肪酸送進入粒線體去進行氧化,這個過程牽涉到好幾個步驟,包括carnitine 的腸胃道吸收及運送(由carnitine transport負責);carnitine和脂肪酸結合(負責酵 素:Carnitine palmitoyl transferase 1, CPT 1);結合型的脂肪酸進入粒線體(負責 酵素:Translocase);以及carnitine和脂肪酸分離(負責酵素:Carnitine palmitoyl transferase 2, CPT 2),以讓脂肪酸去進行氧化。當其中的任一個酵素缺乏時,都 會影響到脂肪酸的氧化。
「原發性肉鹼缺乏症」的成因是因為染色體5q31位置上的SLC22A基因突變,使得細胞膜上的「肉鹼運輸裝置」(carnitine transporter)缺乏,導致肉鹼在尿中流失,最後造成體內的缺乏。而細胞內的肉鹼缺乏,會使得長鍊脂肪酸進入粒線體的步驟出問題。因此,便沒有足夠的長鍊脂肪酸參與β-氧化作用並產生能量,當然也無法產生足夠的酮體為大腦使用。
同時,粒線體內的游離輔酶A(free CoA)調節也受到影響,導致大量的醯基輔酶A酯(acyl-CoA esters)累積在粒線體內。最終,即是所有需以游離輔酶A(free CoA)作為媒介的代謝作用皆受影響(如檸檬酸循環、丙酮酸氧化作用、胺基酸代謝、粒線體及過氧化體的β-氧化作用)。
有三方面會受到影響(1)心肌,造成漸進性的心肌病變(最常表現的病變)(2)中樞神經系統,因低酮體性低血糖,造成腦神經病變(3)肌肉骨骼系統,造成肌肉病變。
發生率: 1.美國:在美國並沒有真正統計過「原發性肉鹼缺乏症」的發生率。 2.日本:在日本,「原發性肉鹼缺乏症」的發生率約為1/40,000活產兒。 ...
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