地中海貧血檢查 | 食品添加物合法業者資訊網

首先檢查血色素電泳(Hb-Ep)，能查出大部份的地中海型貧血，且花費不高。...海洋性貧血基因檢查(α&βthalassemiaPCR)，上述四種檢查應依照排列順序進行。

地中海貧血檢查

地中海型貧血又稱海洋型貧血，具家族性遺傳特性。正常成人的血紅素蛋白是由二條 α 鏈及二條 β 鏈所組成 (α2β2)，當合成血紅素蛋白時，缺少 α 鏈或 α 鏈合成異常時，稱為 α 型地中海貧血；缺少 β 鏈或 β 鏈合成異常時，稱為 β 型地中海貧血。又依嚴重程度區分為輕度 (minor)、中度 (intermedia) 及重度 (major) 三種。

地中海型貧血的名稱由來是因為第一個海洋性貧血的患者是在地中海地區被發現。其實中東、印度、東南亞、中國大陸、台灣等地區都是海洋性貧血的分佈範圍。

輕度地中海型貧血 (minor) 大多無症狀，但大部份人皆與正常人無異。有些人的紅血球呈現小球性低色素，MCV< 80 fl。例如某些 α 型帶因者，可能血液常規檢查及血色素電泳皆正常，僅能從家族調查及基因分析 (Thalassemia PCR) 來鑑定。這些人雖然臨床表現皆正常，但體內卻帶有海洋型貧血的基因，因此在尋找配偶時，應特別留意。若其配偶也同樣是海洋型貧血帶因者，則有可能出現重症海洋型貧血的後代 (約1/4機率)，常造成胎兒水腫或胎死腹中。

地中海型貧血的實驗室檢查

當患者的血液常規檢查中的 MCV< 80 fl，通常先進行缺鐵性貧血的檢查，若排除缺鐵性貧血的可能，則進一步進行地中海型貧血的檢查。

首先檢查血色素電泳 (Hb-Ep)，能查出大部份的地中海型貧血，且花費不高。但此項檢查無法查出輕度 α 型海洋性貧血帶因者，因此一旦檢查正常時，應進一步做海洋性貧血基因檢查 (α & β thalassemia PCR)。

因此地中海型貧血的檢查項目及順序應為：1. 血液常規檢查 (blood routine)  2. 鐵蛋白檢查 (ferritin)  3. 血色素電泳 (Hb-Ep)  4. 海洋性貧血基因檢查 (α & β thalassemia...