地中海貧血是什麼?如何治療與診斷?醫師完整說明 | 食品添加物合法業者資訊網
2020年3月30日—地中海貧血的診斷,通常是會經由醫師詢問家族史,並且觀察是否有臨床症狀。如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象,醫師就可能懷疑是地中海 ...
地中海貧血又被稱為海洋性貧血,是台灣人最常見的一種先天性貧血,帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人,特別是客家族群比率偏高。但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」,往往是在健康檢查或其他抽血的機會時,被發現血紅素偏低,到醫院進一步抽血檢驗時,才被診斷是地中海貧血。只有很少數嚴重的患者,才會出現嚴重貧血、膽結石[1]、肝脾腫大…等症狀。
地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因,缺鐵[2]的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善,但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血,這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。
地中海貧血是什麼?為什麼會發生地中海貧血?
地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病,主要原因是特定基因的缺陷,導致血紅素在合成時,其中的血球胜肽鏈合成遇到問題,因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血,進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。
地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區,最早被發現於地中海地區,因此被稱為地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思,因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。
為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢?這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球,但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的,反而不受破壞,可以逃過瘧疾的肆虐。當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡,但有異常紅血球的個體反而存活下來時,這種帶有異常變異的基因就會留下來,甚至比例變高了。
地中海貧血的基因變異
要搞懂地中海貧血,就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。血紅素裡的胜肽鏈可以分為α ...
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