0326 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症Pyruvate Dehydrogenase | 食品添加物合法業者資訊網
若較晚發病的患童，通常能存活至成人期。然而，當神經方面損傷時會出現典型的特徵，如傷殘無力與心智遲緩的現象。2015年委託台大醫院基因醫學部審稿
分類代碼： 0326
疾病類別： 03
疾病名稱： 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 ( Pyruvate
Dehydrogenase Deficiency )
現階段政府公告之罕見疾病： 有
是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有
ICD-9-CM診斷代碼：272.7
ICD-10-CM診斷代碼：E
病因學：
此症的致病原因是因為由於人體內丙酮酸鹽脫氫酶（Pyruvate
dehydrogenase；E1）缺乏，在兒童期的患童大多數會引發原發性的乳酸中毒（primary lactic
acidosis）。
丙酮酸代謝過程需要許多酵素共同協調而成，包含由E1-alpha及E1-beta所組成的E1次單元、丙酮酸鹽脫氫酶的去磷酸酶(Pyruvate dehydrogenase phosphatase；PDP1)、二氫硫辛酸轉乙醯基酶(dihydrolipoamide acetyltransferase；E2)、二氫硫辛醯胺脫氫酶(Dihydrolipoamide dehydrogenase；E3)及E3結合蛋白(E3 binding protein；PDHX)。現已知多數患者的致病基因是位於X染色體上的E1-alpha次單位基因，但其他相關基因缺失亦會造成此症的發生(如下表)。
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