第一型戊二酸尿症 | 食品添加物合法業者資訊網
第二型戊二酸尿症(GAII)是非常罕見的遺傳疾病,屬於體染色體隱性遺傳,是指父母都是帶原者,各帶有一份有缺陷的基因,當兩個缺陷基因結合在一起就會生出患病 ...
ICD-9-CM診斷代碼:270.9 ICD-10-CM診斷代碼:Type I E72.3 Type II E71.313第一型戊二酸尿症
(Glutaric Acidemia I)第一型戊二酸尿症是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病,為體染色體隱性遺傳,主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl CoA dehydrogenase)這個分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的酵素有缺陷所致,有毒的代謝中間產物,如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液,造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。目前全世界約有超過300個病例被報導,而男性女性發生率一樣,在瑞典與賓夕法尼亞孟諾教派之教徒(Pennsylvania Amish)則有較高的比例。
臨床特徵: 一般而言,患者在兩歲之前也許顯的正常,可能有無症狀的巨腦,在嬰兒期的晚期呈現出症狀,包括神經症狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈症(choreoatdetosis)、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(opistdotonis,四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等,也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。在第一次急性病發期間,一般會被認為癲癇、腦炎或者是Reye症候群,患者可能遭受嚴重腦部損害卻被誤認為腦性麻痺,在首次顯現疾病的症狀以後,可能會不醒人事或昏睡好幾個小時。急性代謝上的症狀包括焦躁不安(irritability)、失去食慾、嗜睡和張力低,然而在身體不適後,大腦可能很快地開始受到受傷。腦部中毒會先於血液中明顯的化學物質異常,一般像血糖過低,中度到重度的酸中毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚期才出現,此時應該視作非常緊急的狀況。
診斷: 可以用質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中有機酸的含量,一般而言,患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1 gm...
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